开展综合防控 预防出生缺陷

同心抗疫，护佑新生——顺德区举办“中国预防出生缺陷日”主题宣传活动

　　文/珠江商报记者黄皑茵 图/珠江商报记者朱德文

　　前言：“先天性心脏病、唐氏儿、地中海贫血......”一个新生命的到来，本是这个世界上最美好的事情，但当一个幼小的生命伴随着这些出生缺陷来到这个世界的时候，可能会给这个小生命及其家庭带来不可承受之重。9月12日是“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“同心抗疫 护佑新生”。为了进一步降低“出生缺陷”的发生率，今年的主题日，顺德区继续不遗余力、多措并举向公众宣传预防出生缺陷科普知识。记者了解到，2016年起，顺德区设立了出生缺陷综合防控项目，大力开展综合防控工作。目前已形成技术服务网络健全、三级预防措施有力的综合防控体系，项目工作不断推进，目前已取得了阶段性成果。

活动现场还举办了知识普及讲座，广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院） 妇女保健部、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心的专家现场解答市民关于出生缺陷预防的疑问。

　　顺德区深化推进三级预防措施

　　初步构建出生缺陷防治服务体系网

　　为了降低出生缺陷发生率，提高全区妇幼健康服务水平，顺德区早在2016年便设立了出生缺陷综合防控项目，每年投入费用达2000多万元，广泛开展孕前优生健康检查、增补叶酸、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查和听力筛查等公共卫生服务项目，统筹实施出生缺陷三级预防。目前已形成技术服务网络健全、三级预防措施有力的综合防控体系。

　　“近十年，顺德区在14家助产机构进行出生缺陷监测，共监测围产儿近35万例，发现出生缺陷9590例，各项工作指标都在稳步提升”，广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）负责人介绍。记者了解到，顺德区目前已初步构建了以广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）为主体、15家基层医疗卫生机构为基础的出生缺陷防治服务体系。截至目前，顺德区已规范建设免费孕前优生服务点12家，不断完善免费检查项目，积极推广遗传病串联质谱、耳聋基因检测等项目。

　　目前，顺德区在预防出生缺陷的综合防控工作中，已取得了阶段性的成果。2013年开始，顺德区推出了“免费孕前优生健康检查”服务，实施7年来，数据统计，“免费孕前优生健康检查”服务启动以来共服务了69161对夫妇，对约3000对高生育风险夫妇进行治疗和干预，仅2018年就成功阻止了12例重症地贫缺陷儿出生。2019年，共有11331对夫妇接受了孕前优生健康检查，目标人群覆盖率94.43%；叶酸服用2.2万人，知识知晓率99.27%。

　　据统计，2019年，产前诊断中心完成年产前筛查约2万人次，年优生遗传咨询约1.3万人次，年介入性产前诊断1000余例，年超声诊断8000余例。近三年，共阻断各类出生缺陷超过400例，避免了多个家庭悲剧的发生，减轻了社会负担，为提高顺德地区产前筛查覆盖率和高危孕妇产前诊断率，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质等方面做出了积极的贡献。

　　2001年7月1日，位于广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）内的顺德新生儿疾病筛查中心正式成立，至今筛查量达49.4万余人，筛查率达到99.97%，成功确诊蚕豆病20125人、先天性甲低245人、PKU10人、先天性肾上腺皮质增生症7人。2016年7月，顺德区开展出生缺陷综合防控措施，常规四项疾病筛查及听力筛查率达到99.9%。同年年底，串联质谱筛查达到11164例，阳性208例，确诊6例；耳聋基因筛查31394例，基因携带者330例，确诊耳聋2例，获得了及时有效的干预；至2019年底，地贫成功筛查出8227例，阳性1153例，基因确诊362例。

知识问答互动环节，市民积极举手抢答。

　　科普宣教形式再创新

　　主题日线上直播超15万人次观看

　　今年的“中国预防出生缺陷日”主题宣传活动由顺德区卫生健康局、顺德区计生协会主办，广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）承办。在新冠肺炎疫情防控常态化下，广东医科大学顺德妇女儿童医院（佛山市顺德区妇幼保健院）把“同心抗疫 护佑新生”的主题落实到位，创新结合线上、线下模式，面向公众推广出生缺陷预防知识。

　　4月初起，广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）通过互联网推出了“微课有约”栏目，在“中国预防出生缺陷日”来临之际特邀请医院专家进行“新生儿疾病筛查”等主题授课，吸引了大批市民观看学习。同时，9月11日晚，在顺德演艺中心音乐厅举行了“有爱有未来”2020年妇幼健康系列现场宣传活动，活动通过多种形式将出生缺陷防治知识和政策融入其中，在强化公众对预防出生缺陷认识的同时，引导更多育龄人群主动接受优生健康检查。

　　“一边抓好疫情防控，一边做好知识普及”，今年的现场宣传活动特别增加了线上直播渠道，现场邀请了广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）妇女保健部部长、主任医师林少梅，产前诊断中心副主任、副主任医师赵卓姝和新生儿疾病筛查中心主任、博士研究生、主任医师张金凤三位知名专家分别从孕前优生、产前诊断、新生儿疾病筛查三方面做了详细的知识普及，并为现场观众答疑解惑。据统计，共有超过15万人次通过手机观看了活动的现场直播。

活动现场，广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院） 医护人员采用主题情景剧进行科普宣教。

　　专家提醒

　　定期产检、做好产前诊断是预防出生缺陷的关键

　　广东医科大学顺德妇女儿童医院（顺德区妇幼保健院）产前诊断中心副主任赵卓姝提醒市民，定期产前检查对预防出生缺陷至关重要。通过产前检查和产前诊断，可以掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，也能够做到知情选择。

　　赵卓姝提醒，凡有以下条件之一的孕妇都建议进行产前诊断：

　　（1）有染色体异常胎儿分娩史者。

　　（2）夫妇一方有染色体平衡易位者。

　　（3）35岁以上的妇女，生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高。35岁时为1/365，40岁为1/109，45岁时为1/32。

　　（4）生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者。

　　（5）有遗传病家庭史或近亲婚配史的孕妇。

　　（6）唐氏筛查阳性者。

　　（7）夫妇双方为同型地中海贫血基因携带者。

　　（8）在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。

　　（9）原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

　　（10）本次妊娠B超发现胎儿发育异常或羊水过多、过少的孕妇。

　　凡有上述情况的妇女，生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险皆明显增高，需主动配合医生进行产前诊断，降低生出严重患病儿的几率。

　　科普知多D

　　出生缺陷的这三道防线 你需要知道

　　第一道防线——

　　孕前优生检查

　　“孕前优生检查”包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等共23个项目。其中临床实验室检查包括优生六项、血常规、尿常规、血型、血糖、肝功能、肾功能、甲状腺功能等项目。总价为855元，全额由政府买单。

　　同时符合下列条件的育龄夫妇可以享受免费孕前优生健康检查服务：

　　一、符合生育政策并计划怀孕（包括已达婚龄拟登记结婚的男女双方）；

　　二、至少一方具备顺德区户籍，或夫妇双方均为非顺德区户籍但在本区内居住半年以上。

　　符合条件的育龄夫妇凭双方身份证或户口簿、结婚证，到现居住地村（社区）行政服务中心卫生计生办证窗口领取《顺德区免费孕前优生健康检查通知》，凭《通知》和身份证到定点服务医院参加检查（夫妻双方一起参检）。随着育龄夫妇年龄增大，出生缺陷的发生几率随之增加，因此计划怀孕第二胎更应该参加检查。

　　第二道防线——

　　产前筛查与产前诊断

　　产前筛查主要包含以下两大主要部分：

　　①孕早期（首次孕检最佳时间为怀孕12周前）的第一次产前检查，为孕妇进行常规体格检查和有关医学检测项目服务，包括血常规、尿常规、血型、肝功能、肾功能、乙型肝炎检査、血糖、阴道分泌物、梅毒血清学试、HIV抗体检测、地中海贫血筛查、G6PD检测等实验室检查和B超检查。

　　②孕中晚期的四次健康管理，每次可享受以下免费产前筛查内容：测量体重、身高、腹围、血压、骨盆内外口测、听胎心、腹部触诊、尿常规、血常规，（孕 16-20w，21-24w，25-36w，37-40w）主要检查孕妇健康状况和胎儿发育状况。

　　若在产前筛查中发现存在高危因素，需要积极进行产前诊断，对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。

　　第三道防线——

　　新生儿疾病筛查

　　“新生儿疾病筛查是目前发现可治或可预防的先天性疾病最经济、有效的途径。”新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过采集血样标本进行实验室检测，以发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的发生。

　　顺德区新生儿疾病筛查项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、蚕豆病（G6PD缺乏症）、遗传代谢病串联质谱筛查、地中海贫血筛查、耳聋基因、地中海贫血基因、蚕豆病基因等，前面四个项目是由政府财政支出，对新生儿免费筛查。其他项目是收费项目，家长根据“知情、自愿、自费”的原则参加筛查。

　　凡在顺德区助产机构出生的宝宝，符合采血条件的均在知情告知后由出生医院采血参加新生儿疾病筛查项目，参加的项目可自由选择。